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醫學遺傳中心

負責人:馮宗輝

電話:0745-2253712   0745-2587059   0745-2230027

[物理位置]:門診C棟3樓、4樓、5樓,門診設在3樓

[科室簡介]:

醫學遺傳中心創建于2003年,2007年通過湖南省衛計委專家組的驗收批准爲“懷化市産前診斷中心”;2010年建立了分子診斷實驗室;2012年開展地中海貧血篩查與診斷;2013年建立PCR實驗室;2014年開展了常見單基因病的産前診斷、新生兒遺傳代謝性疾病串聯質譜篩查技術;2016年被懷化市衛計委評爲懷化市重點學科並開展了基因芯片的産前診斷臨床運用;2017年完成成立醫學遺傳中心並自建了規範的CMA、BOBS、NIPT實驗室,以及出生缺陷標本全市專用冷鏈物流體系;中心先後順利通過四次複評審。先後獲得懷化市科技進步三等獎三項《酌情聯合篩查出生缺陷新技術應用研究》、《改良羊水細胞培養技術臨床應用研究》、《新生兒先天性甲低的篩查與早期治療研究》;2012年獲中國疾病預防控制中心婦幼保健中心“亨氏杯”婦幼保健專科建設貢獻獎。2017年《胎兒結構異常與基因組的結構、編輯與功能的相關性研究》、《串聯質譜技術在新生兒遺傳性代謝病篩查中的應用價值》獲省衛計委科研立項。2018年《懷化市多技術平台出生缺陷綜合防控研究》榮獲湖南省預防醫學會二等獎。承擔懷化市的産前篩查、産前診斷、遺傳咨詢、新生兒篩查、單基因病診斷及出生缺陷的防控等工作。且作爲婦幼健康服務主體單位已有良好的婦幼保健網絡。

[開展業務]:

(1)産前血清學篩查、孕婦外周血胎兒遊離DNA(NIPT)檢測、染色體疾病的檢測(染色體核型分析)、染色體微缺失微重複疾病的檢測(BoBS、CMA);

2)超聲結構異常(包括:超聲軟指標、神經系統、心血管系統、泌尿系統、骨骼系統、生長發育受限、複雜性雙胎等)需要進行産前診斷和幹預,或需要出具醫學診斷證明;

3)家族中有某些特定遺傳疾病需要進行遺傳或優生咨詢;

4)家族中懷疑有某些單基因疾病的診療;(如:地中海貧血、進行性肌營養不良、脊肌萎縮症、血友病等)

5)複發性流産患者及流産組織進行病因查找或需行淋巴細胞免疫治療等;

6)新生兒四項疾病篩查、多種遺傳代謝性疾病的篩查、地中海貧血篩查;

7)耳聾基因的篩查及葉酸代謝基因的檢測;

8)遺傳代謝性疾病的診治(包括罕見遺傳代謝性等疾病)

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